技術編號：3548612
提示：您尚未登錄，請點 登 陸 后下載，如果您還沒有賬戶請點 注 冊 ，登陸完成后，請刷新本頁查看技術詳細信息。本發明涉及在高苯丙氨酸血病人飲食中有用的修飾蛋白質。由于遺傳原因引起的人高苯丙氨酸血病是在苯丙氨酸羥化酶PAHE.C.1.99.1.2)基因座，編碼DHPR(二氫蝶啶還原酶)的基因座和在BH4(四氫生物蝶吟)合成途徑的兩個基因座發生突變的結果。在所有高苯丙氨酸病人中，不在PHA基因座發生突變的低于3％且在高加索病人中可能近似于1％。由于PAH突變引起的高苯丙氨酸血病人中過半數的病人具有嚴重的PAH缺陷(典型的苯丙酮尿或“PKU”)。這種肝臟酶負責將苯丙氨酸...
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